甲状腺结节作为最常见的结节之一，在人群中的检出率约为75%，其中约有5%的结节是恶性肿瘤。目前，在临床上主要采用超声成像结合穿刺活检（FNA）作为甲状腺结节的主要诊断方法，但此方法存在20%~30%的诊断不确定性，容易给制定有效的临床治疗方案带来困难。因此，甲状腺结节的诊断技术仍需要进一步提升。

　　近日，来自南方科技大学的研究团队在《Journal of Clinical Oncology》期刊上发表题为“A High Diagnostic Accuracy of Epigenetic Imprinting Biomarkers in Thyroid Nodules”的文章，开发了一种基于印迹基因原位杂交的检测方法用于甲状腺结节的诊断和评估。 

　　印迹基因是一类在胚胎发育过程中对细胞的生长具有重要作用的特殊基因，正常情况下来源于父母的等位基因，由于等位基因表观遗传修饰的差异，导致一条基因表达，另一条基因沉默。在癌症中，由于印迹基因的表观遗传修饰发生变化，通常沉默的等位基因异常激活，引起细胞过度生长和分裂形成肿瘤。该研究运用RNA原位杂交方法，将印迹基因的异常表达状态转化为细胞核内可见的信号，定量分析印迹基因SNRPN和HM13的表达，并以此为基础建立甲状腺结节诊断分级模型。 

　　该研究在124个术后甲状腺样本上进行回顾性训练，在32个术前FNA样本上进行优化，并将来源于8家医院的，394例有组织病理学检查的FNA样本纳入前瞻性验证研究。最后结果显示该方法的总体诊断敏感性为100%，特异性为91.5%，前瞻性验证阳性预测值（PPV）为96.5%，对于恶性结节的阴性预测值（NPV）为100%，总体诊断准确率为97.5%。 

　　该研究发现基于印记基因原位杂交的检测方法能有效鉴别甲状腺结节的恶性情况，较高的PPV和NPV有助于辅助现有手段对不确定的甲状腺结节进行评估，对甲状腺结节的诊断具有重要意义。 

　　论文链接：https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.22.00232 

　　注：此研究成果摘自《Journal of Clinical Oncology》杂志，文章内容不代表本网站观点和立场，仅供参考。